Кто скажет, где в России есть неврологи, умеющие диагностировать эту болезнь?

It might be possible to get a diagnosis without a neurologist. A sample of blood can be tested for the gene. I don't know where the test is done in Russia. Here is a place that does the test in the US.

Google Translation:
Возможно, можно получить диагноз без невролога. Образец крови может быть протестирован на ген. Я не знаю, где тест проводится в России. Вот место, которое проводит тест в США.


http://www.athenadiagnostics.c...ease-(sbma)-dna-test

В России анализ крови на Болезнь Кеннеди делают большие лаборатории. Например, INVITRO. Проблема в том, что есть очень немного врачей, которые могут распознать признаки недуга и рекомендовать сделать именно этот анализ. Мне три года не могли сказать ничего определенного, хотя я побывал на обследованиях в нескольких клиниках в Москве и в университетской клинике в Мюнхене.
В Москве мне помог академик Николай Николаевич Яхно, заведующий кафедрой нервных болезней лечебного факультета ММА имени И.М.Сеченова

Этот русский текст - это компьютерный перевод с английского на Google. Я включил мой оригинальный английский ниже, чтобы помочь с проблемами перевода. Возможно, ваши навыки английского языка или перевод Яндекса могут быть лучше.

У вас был диагноз болезни Кеннеди? Был ли диагноз подтвержден анализом крови?

Каждый симптом болезни Кеннеди распространен во многих других условиях. Сочетание всех симптомов является отличительным. Врачи, знакомые с болезнью Кеннеди, могут идентифицировать его с высокой точностью простым физическим осмотром. Болезнь редка, и у немногих врачей есть опыт и умение ее идентифицировать. Здесь, в США, многие люди с болезнью Кеннеди впервые диагностированы с БАС (боковой амиотрофический склероз) и говорят, что они скоро умрут. Когда они не умирают, некоторые из них узнают, что у них болезнь Кеннеди. Это проблема во всем мире. Но некоторые страны с национальными системами здравоохранения, такими как Япония и Италия, являются лидерами в диагностике и понимании этого заболевания.

Если у вас болезнь Кеннеди, важно знать, что в то время как неврологи диагностируют болезнь, неврологические последствия этого заболевания являются симптомами, а не основной причиной дегенерации. Болезнь развивается из проблем обмена веществ, которые приводят к неврологическим проблемам, сходным с тем, как развивается и прогрессирует диабет 2-го типа. Я ожидаю, что врачи, специализирующиеся на питании, диабете и гормонах, особенно инсулин, будут теми, кто поможет людям быстро справиться с этой болезнью. Я сильно выиграл, отказавшись от сахара из своего рациона, и недавние исследования из Италии и Японии объясняют, почему.

This Russian text is a computer generated translation from English by Google. I've included my original English below to help with translation problems. Your English skills or Yandex translation may be better.

Have you been diagnosed with Kennedy's disease? Was the diagnosis confirmed with the blood test?

Each symptom of Kennedy's disease is common to many other conditions. The combination of all symptoms is distinctive. Physicians familiar with Kennedy's disease can identify it with high accuracy by a simple physical exam. The disease is rare and few physicians have the experience and skill to identify it. Here in the USA many people with Kennedy's disease are first diagnosed with ALS (amyotrophic lateral sclerosis) and told they will die very soon. When they do not die some eventually learn they have Kennedy's disease. This is a problem everywhere. But some countries with national health care systems such as Japan and Italy are leaders in diagnosing and understanding this disease.

If you have Kennedy's disease it is important to know that while neurologists diagnose the disease the neurological effects of the disease are symptoms and not the primary cause of degeneration. The disease develops from metabolic issues which lead to neurological problems similar to how type 2 diabetes develops and progresses. I expect doctors who specialize in nutrition, diabetes and hormones, especially insulin will be the ones to help people manage and treat this disease soon. I've benefitted greatly by eliminating sugar from my diet and recent research from Italy and Japan explains why.

Да, я делал анализ ДНК, и он подтвердил диагноз. К сожалению, в России мало врачей, умеющих по внешним признакам определять признаки этой болезни. Поэтому многие русские даже не знают, от чего они страдают. Меня очень заинтересовали Ваши слова о питании. Не могли бы прислать ссылки на эти исследования?

High fat diet 2016 pdf

Insulin resistance 2017 pdf

Pioglitazone 2014 pdf

Все это на английском языке, надеюсь, это не создаст больших трудностей для вас. Английский - это мой родной язык, но я не ученый, и понимание болезни Кеннеди - медленный сложный процесс.

Эти документы являются недавними примерами многих, которые создают новое понимание болезни Кеннеди как метаболического заболевания. В бумаге 2016 года найденные мыши, имеющие тяжелую форму болезни Кеннеди, были сильнее и жили вдвое дольше, когда кормили диету более жирной и менее углеводной. В документе 2017 года была обнаружена корреляция между степенью резистентности к инсулину у японских мужчин и тяжести их заболевания. В статье 2014 года было обнаружено, что пиоглитазон является препаратом для диабета типа 2, который улучшает чувствительность к инсулину, помогая мышам с болезнью Кеннеди. Экспериментальный препарат для диабета, BVS857 от Novartis, который улучшает чувствительность к инсулину, был признан полезным у мышей KD и был испытан у людей с KD, но был отменен из-за неблагоприятных побочных эффектов у некоторых людей. Недавно я начал принимать пиоглитазон и продолжаю медленно укрепляться, но мне еще рано оценивать, насколько полезен этот препарат для себя. Это увеличивает аппетит и способствует увеличению веса как жиров, так и мышц. Я постараюсь сбалансировать жир с голоданием.

Я получаю много научных статей через сайт, созданный Александрой Асановной Эльбакян, молодым русскоязычным казахстанским программистом и неврологом. Из-за нее я восстанавливаю свое здоровье. 18 месяцев назад я быстро ухудшался и не ожидал долгой жизни. Я не должен обсуждать политику здесь, но я изучаю любовь и уважение к России, и мне не нравится то, что делают США, и на Украине, и в Сирии, и во многих других местах. У вас есть мои пожелания о силе и мире и мои слезы за жертвы моих налоговых долларов в Донбассе.

All of these are in English, hopefully that will not create great difficulty for you. English is my native language but I'm not a scientist and gaining understanding of Kennedy's disease is a slow challenging process.

These papers are recent examples of many building a new understanding of Kennedy's disease as a metabolic disease. The 2016 paper found mice engineered to have a severe form of Kennedy's disease were stronger and lived twice as long when fed a diet with more fat and less carbohydrate. The 2017 paper found a correlation between the degree of insulin resistance in Japanese men and the severity of their disease. The 2014 paper found pioglitazone a drug for type 2 diabetes that improves insulin sensitivity helped mice with Kennedy's disease. An experimental drug for diabetes, BVS857 by Novartis, that improves insulin sensitivity was found beneficial in KD mice and was trialed in humans with KD but was canceled due to adverse side effects in some people. I recently began taking pioglitazone and am continuing to slowly get stronger but it is too early for me to evaluate how worthwhile the drug is for myself. It increases appetite and promotes gaining weight both fat and muscle. I will try to balance the fat gain with fasting.

I get many scientific papers through a website created by Alexandra Asanovna Elbakyan, a young Russian speaking Kazakhstani computer programmer and neuroscientist. Because of her I am regaining my health. 18 months ago I was deteriorating quickly and did not expect a long life. I shouldn't discuss politics here but I am learning love and respect for Russia and I dislike what the USA does there and in the Ukraine and in Syria and so many other places. You have my wishes for strength and peace and my tears for the victims of my tax dollars in the Donbass.

http://sci-hub.bz

This message has been edited. Last edited by: ToddAllen,

Спасибо за присланные материалы. Буду изучать и советоваться со своим врачом